“医生，我的宝宝是甲基丙二酸血症。”“来这边，我们有专家。”

2月28日，南方医科大学珠江医院儿科中心举行儿童罕见病义诊活动，为罕见病患儿及家长提供免费的医疗咨询和诊断服务，还提供了部分免费检测。上午9时许，义诊现场来了不少患儿与家长，包括一名被称为“柠檬宝宝”的甲基丙二酸血症患儿。

2月29日是第十七届国际罕见病日，今年的主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。珠江医院儿科中心主任、新生儿科主任王斌表示，80%的罕见病与遗传因素相关，有50%的罕见病在新生儿期或者儿童期发病，因此早期筛查非常重要。

出生3天急性发病

我国人口基数大，各类罕见病患者占比虽小，但绝对数已达2000多万。

医生们在义诊中遇上的甲基丙二酸血症，是一种在国内较常见的有机酸血症，是临床表现复杂多样、进展凶险的罕见遗传病，往往累及多个系统。

因为患儿容易“酸中毒”，出现通身黄染、血里有酸、尿里有酸，所以他们也被爱称为“柠檬宝宝”。

此前，珠江医院也曾收治一名“柠檬宝宝”。刚出生3天的女孩欣欣（化名）突然呼吸急促、大哭不止，发热至38.5℃，转入珠江医院新生儿科时通身黄染，血液和影像学检查显示患儿存在高氨血症，可能出现肝昏迷，并存在神经、循环、消化等多个系统的损害。

为进一步寻找准确病因，主诊医生立即为欣欣进行了遗传病筛查，同时马上予以气管插管接呼吸机辅助通气，缓解气促。为清除异常升高的血氨，医生还进行了连续性肾脏替代治疗（CRRT）治疗。

“遗传代谢病检测结果确认为甲基丙二酸血症合并重度高氨血症，”王斌表示，大多数罕见病确诊过程非常艰难，一方面由于致病原因罕见，另一方面是同一种罕见病表现症状常常差异很大，“所幸，我们在早期就对欣欣进行CRRT治疗，为分析病情赢得了时间。”

经过针对性治疗，纠正体内的代谢性酸中毒、同时限制蛋白质摄入和特殊奶粉喂养后，欣欣的血氨明显下降，目前已经顺利出院。

产前诊断需重视

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，一般于新生儿或婴儿期发病。由于患儿体内缺乏维生素B12，无法正常代谢氨基酸、甲基丙二酸。因此，即使是肉、蛋、奶这些最普通不过的食物，对很多患儿来说都是终生无法品尝的美味。

毒性物质在体内积聚，可损害脑、心血管、肾、肺、眼、骨髓、皮肤等多个系统，重者可出现癫痫、智力运动发育落后、视力障碍、造血功能障碍等。

王斌介绍，目前这种病还没有特效药，只能通过服用辅助代谢的药物和特殊医学配方粉、严格控制饮食来维持身体发育。

因此，在临床怀疑是甲基丙二酸血症时，需要通过基因检测寻找致病基因，尤其是对有代谢遗传病家族史或生育过一胎患儿的家庭进行基因检测，避免再次生下患病的婴儿，减轻疾病带来的负担。

出生缺陷是新生儿死亡的重要原因。这些缺陷有一些是由遗传因素所引起，包括单基因异常及染色体异常。王斌表示，目前已发现7000多种单基因遗传病，综合发病率高达百分之一，是造成我国出生缺陷的主要因素之一。

为进一步降低先天性代谢性疾病对家庭和社会带来的负担，王斌建议，根据中国发病率较高、致病基因明确等原则，制定新生儿常见遗传病代谢和基因筛查的标准，推动早发现、早治疗。

南方+记者 钟哲

通讯员 张宇 韩羽柔 伍晓丹